Onderzoekers en artsen weten al heel lang dat genen een belangrijke rol spelen bij de reactie van het lichaam op medicijnen. Een genetische variatie kan ervoor zorgen dat sommige medicijnen niet goed werken of juist bijwerkingen veroorzaken.

Als voorbeeld geeft LUMC-hoogleraar Klinische farmacie Jesse Swen graag de pijnstiller codeïne. Het is de bedoeling dat een enzym met de exotische naam CYP2D6 het opiaat in de lever omzet in morfine, waarna het zijn verdovende werk kan doen. ,,Vijf procent van de Nederlanders heeft dat enzym niet’’, zegt Swen. ,,Het gen dat het moet maken, is niet functioneel. Bij nog eens 40 procent is de werking van CYP2D6 verminderd.’’ Het is dus handig als artsen die codeïne willen voorschrijven, bij voorbaat weten of CYP2D6 de werking in de weg zit.

Horizon

Swen en zijn collega-hoogleraar Henk-Jan Guchelaar gaven vanaf 2015 leiding aan een Europees onderzoeksconsortium dat voor 39 veelgebruikte geneesmiddelen uitzocht of aanpassing van de behandeling op basis van het genetisch profiel tot minder bijwerkingen zou leiden. Zestien universiteiten en onderzoeksinstituten in tien Europese landen kregen voor deze studie bijna 15 miljoen euro uit de Horizon 2020-subsidiepot van de Europese Commissie.

De onderzoekers besloten de patiënten uit te rusten met een dna-medicatiepas. Een apotheker die de QR-code van de pas scant, krijgt meteen te zien hoe het dna van de patiënt de werking beïnvloedt van die 39 betrokken geneesmiddelen. Het consortium wierf hiervoor 6.944 patiënten. De ene helft kreeg zo’n dna-medicatiepas en een aangepaste behandeling, de andere helft een standaardbehandeling. Tot twaalf weken na de eerste toediening ondervroeg een gespecialiseerde verpleegkundige of apothekersassistente de patiënten naar bijwerkingen, zoals ernstige diarree, bloedarmoede, zenuwpijn of verlies van smaak. Hieruit bleek dat patiënten die een op maat gesneden recept hadden gekregen, 30 procent minder bijwerkingen meldden.

Lareb

Swen en zijn collega’s lieten 10 procent van de uitkomsten herbeoordelen door het bijwerkingencentrum Lareb, omdat ze zeker wilden weten dat ze kloppen. Daaruit bleek dat het bewijs voor de voordelen van een dna-medicatiepas zo sterk is, dat de redactie van het Amerikaanse medische tijdschrift The Lancet een artikel met hun bevindingen accepteerde voor publicatie.

De twee LUMC-hoogleraren vinden dat zorgverzekeraars de dna-medicatiepas moeten gaan vergoeden, zodat hij onderdeel wordt van de standaardzorg. Guchelaar zegt: ,,We willen ernaar toe dat het farmacogenetische profiel van iedere patiënt die bij de apotheek komt, daar bekend is.’’ Lastig is dat niet, voegt Swen daaraan toe. ,,Dna kan eenmalig worden afgenomen met een bloed-, speeksel- of wangslijmtest. Binnen enkele dagen is het profiel bepaald.’’

Uit eerder onderzoek weet Swen dat standaarddoseringen bij veel patiënten niet optimaal werken. ,,Onze resultaten laten zien dat 95 procent van de patiënten wel een of meerdere dna-varianten heeft die van belang zijn voor de behandeling met geneesmiddelen.’’ Medicatie moet vaak worden ’ingeregeld’. Het vinden van de juiste dosering kan een kwestie van ’trial and error’ zijn, zegt Swen. Een op het genetisch profiel toegesneden recept kan daardoor een hoop ’inregelellende’ voorkomen. Voor 25 procent van de patiënten in de studie kon direct een advies worden geven voor het geneesmiddel waar ze mee begonnen.