Het gaat om een jongetje met de afweerziekte Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Door een DNA-fout in de bloedstamcellen maken SCID-patiënten geen afweercellen aan en kan het lichaam zich niet verdedigen tegen infecties.

Het LUMC is er in geslaagd met stamcelgentherapie deze DNA-fout te corrigeren. „De gerepareerde stamcellen zijn in het lichaam van de patiënt vervolgens uitgegroeid tot een goed werkend afweersysteem”, zegt Arjan Lankester, hoogleraar Kindergeneeskunde en Stamceltransplantatie. „De baby heeft de behandeling zonder problemen doorstaan en het afweersysteem reageert goed op de gebruikelijke vaccinaties voor pasgeborenen.”

Kreupel virus

Drie maanden na de geboorte zijn bij de baby stamcellen afgenomen. In het DNA van deze cellen werd een goede versie van het kapotte gen ingebouwd. Hiervoor wordt een ’kreupel virus’ gebruikt. Frank Staal, hoogleraar Stamcelbiologie: „Het virus is dus eigenlijk alleen de kruiwagen die het gen op de juiste plek brengt.”

Vervolgens zijn de gerepareerde cellen teruggegeven aan de patiënt. Die mocht binnen een maand het ziekenhuis mocht verlaten. Staal en Lankester verwachten dat de patiënt met deze eenmalige behandeling ’voor het leven genezen zal zijn’.

Overlijden

Zonder behandeling overlijden kinderen met SCID vaak voor hun eerste levensjaar. Maar aan de huidige behandeling, namelijk stamceltransplantatie, kleven nadelen. Zo is er niet altijd een goede donor beschikbaar en brengt een transplantatie met cellen van een ander persoon de nodige risico’s met zich mee. „Omdat de patiënt bij stamcelgentherapie zijn of haar eigen donor is, omzeilen we deze problemen”, zegt Lankester.

Het LUMC heeft als een van de weinige ziekenhuizen in Nederland een vergunning om genetisch gemodificeerde celproducten zelf te maken in een speciaal laboratorium. „Dit maak dat we niet afhankelijk zijn van de farmaceutische industrie, waardoor we de kosten voor de therapie enigszins kunnen beperken”, zegt Staal.

Prijskaartje

Toch is stamcelgentherapie ’erg kostbaar’. Staal: „Omdat de therapie nu nog in onderzoeksverband wordt gebruikt, kost het de patiënt niets. Op de lange termijn is de hoogte van het prijskaartje nog onduidelijk.”

Het LUMC werkt al vijftien jaar aan de stamcelgentherapie. „Het proces kende veel ups en downs”, zegt Staal. Het was een ’emotioneel moment’ toen bleek dat de therapie werkte. Lankester: „Het is fantastisch om te zien dat we nu daadwerkelijk een patiënt hebben kunnen helpen.”

Reizen

Uiteindelijk is het de bedoeling dat deze stamcelgentherapie beschikbaar wordt voor patiënten uit heel Europa. Lankester: „Ons motto daarbij is: de cellen reizen, niet de patiënt. Zo hoeven patiënt en familie, die het al zwaar genoeg hebben, niet voor een paar maanden naar het buitenland te verhuizen. Dit is nu soms wel het geval voor andere vormen van SCID.”

Verder onderzoek moet uitwijzen of deze baanbrekende therapie in de toekomst de nieuwe standaard wordt voor SCID.