Premium

Hopen op doorbraak voor het leven van Robine (5) en Bobby (2) uit Nederhorst den Berg: elke week naar Duits ziekenhuis voor behandeling

Hopen op doorbraak voor het leven van Robine (5) en Bobby (2) uit Nederhorst den Berg: elke week naar Duits ziekenhuis voor behandeling
Bobby en Robine, de kinderen van Pamela Luijk met een stofwisselingsziekte.
© Foto Matty van Wijnbergen
Nederhorst den Berg

De beide kinderen van Pamela Luijk, Robine (5) en Bobby (2), werden allebei met een stofwisselingsziekte geboren. Ze hebben allebei een hoofd met een maanvormig luikje. Het is chirurgisch aangebracht net onder hun voorste haargrens.

Erachter zit – onderhuids – een ’kastje’, eigenlijk een vloeistofreservoir, waardoorheen per infuus elke twee weken een eiwit rechtstreeks in hun hersenvocht wordt toegediend.

De kinderen van Pamela en IT-ondernemer Jan-Willem Schermerhorn uit Nederhorst den Berg kunnen niet zonder deze therapie, simpelweg omdat het ’TPP1-enzym’ niet automatisch door hun lichaam wordt aangemaakt. Als gevolg daarvan is bij het tweetal sprake van de ernstige, maar zeer sporadisch voorkomende stofwisselingsziekte CLN2.

Deze progressieve ziekte gaat gepaard met blindheid, epilepsie, maar ook uitval van motoriek, denkvermogen en slikken en leidt veelal tot het vroegtijdig overlijden van het kind, tussen het achtste en 12e levensjaar.

Behandeling

Er zijn honderden metabole- of stofwisselingsziekten bekend. De precieze aantallen zijn echter onduidelijk: het zouden er rond duizend (1015) zijn. Tegen veruit de meeste vormen is nog geen behandeling mogelijk.

Bij Robine vertraagt het experimentele enzym hopelijk de ziekte, bij Bobby onderdrukt het vooralsnog de eerste symptomen. In Nederland zijn totaal zes kinderen bekend met deze specifieke aandoening. Twee ervan dus in één gezin.

„Robine”, vertelt Pamela (40), „had op haar derde een spraakachterstand die ons niet onmiddellijk verontrustte. Uit de omgeving hoorden we bovendien: ach, ieder kind heeft z’n eigen tempo. En toen zij een epileptische aanval kreeg, schrokken we – maar ’de omgeving’ weet het aan koortsstuipjes. Echter toen zij in de twee daaropvolgende weken telkens een flinke aanval kreeg, zijn we onmiddellijk met haar naar een neuroloog in Utrecht gestapt. Die deed onderzoek en keek ook naar haar DNA. Na drie maanden kwam de diagnose: ’CLN2’, een ernstige stofwisselingsziekte met een beperkte levensverwachting.”

Ook bij Bobby, toen 13 maanden, zou sprake kunnen zijn van de ziekte, kregen de ouders te horen. Hij had daartoe een kans van 25 procent. Het jongetje bleek inderdaad de genafwijking te hebben.

De uitslag bij beide kinderen heeft enorme consequenties. Elke twee weken ondergaan zij een behandeling met de enzym-vervangende therapie: Robine in het Erasmus MC in Rotterdam, Bobby in Duitsland, in de Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE). Dit kenniscentrum voor stofwisselingsziekten behandelt zo’n 35 kinderen uit alle delen van Europa en Azië.

Pamela: „Elke veertien dagen vliegen we op maandag naar Hamburg, waar Bobby gedurende 4,5 uur aan een infuus ligt. Hij doet mee aan een wetenschappelijke proef met het middel Brineura, dat het ontbrekende enzym vervangt. We slapen er in een hotel bij het ziekenhuis en zijn woensdag weer thuis, waarna ik vrijdags met Robine naar Rotterdam vertrek. Ja, het is zwaar en mogelijk levenslang.”

CLN2 beheerst het leven van het gezin, in alle opzichten. Vader Jan-Willem heeft de Bobby en Robine Foundation opgezet, ter ondersteuning van zijn kinderen en het wetenschappelijk onderzoek. „Maar ook om meer aandacht te vragen voor deze ziekte(n).”

Fantasiewereld

De kinderen lijken er niet bij stil te staan dat hun leven anders verloopt dan dat van leeftijdgenootjes.

„Hun beleving is heel anders, hun speel- en fantasiewereld is dat van het ziekenhuis”, zeggen Jan-Willem en Pamela. „Het is hun tweede thuis geworden. Wonderlijk eigenlijk. Bobby is gek op pleisters, het liefst met afbeeldingen van beestjes en poppetjes, hij speelt ermee en plakt ze overal op zijn lichaam.” Laatst had zijn moeder haar hand bezeerd. „Toen ging Bobby de verzorging nabootsten met een theedoek.”

Toch doet het haar soms pijn te zien dat Bobby Robine in ontwikkeling inhaalt. „Ik zie bij hem stappen die zíj niet heeft gemaakt. Hij heeft nog geen ziekteverschijnselen en ontwikkelt zich normaal. Robine is beperkt, ze kan niet praten, ze brabbelt, heeft epileptische aanvallen, kan wel lopen, soms wat wankel, ze valt best vaak, zelfstandig eten, maar haar gezichtsvermogen gaat achteruit. En dat laatste past ook weer in het progressieve ziektebeeld. Alle functies kunnen minder worden, daar houden wij rekening mee.”

Het doet Pamela en Jan-Willem hun hart vasthouden voor wat er komen kan. „Een meisje van 7 jaar met de ziekte overleed onlangs. Daardoor sta je meteen weer op scherp. Je bent 24/7 alert, je checkt voortdurend of het goed gaat en of er veranderingen zijn. We hopen dat het medicijn dat nu wordt uitgetest onze kinderen behoedt voor verdere ellende en hen een kansrijke toekomst zal geven.”

Meer nieuws uit Gooi en Eemland

Ombudsman

Ombudsmannen Durk Geertsma & Ed Brouwer springen in de bres voor de consument.